Tumore della mammella metastatico: rendere biopsia liquida esame prescrivibile e alla portata di tutti

Palermo – Nel 2023, sono state stimate 395.000 nuove diagnosi di tumore: 208.000 negli uomini e 187.000 nelle donne. Nel post pandemia si è avuta una ondata di casi, se si considera che, in tre anni, l’incremento è stato di 18.400 diagnosi (erano 376.600 nel 2020). Il tumore più frequentemente diagnosticato, nel 2023, è il carcinoma della mammella (55.900 casi), seguito dal colon-retto (50.500), polmone (44.000), prostata (41.100) e vescica (29.700).

In Sicilia, ogni anno, si registrano quasi 4.000 nuovi casi di tumore della mammella, che rappresenta la forma più comune di neoplasia tra la popolazione femminile dell’isola. L’atlante sanitario della Sicilia nel 2020 riporta un’incidenza di 134 nuovi casi ogni 100.000. Si tratta della prima sede tumorale di incidenza in ordine di frequenza con il 31% dei casi nelle donne, corrispondenti ai due terzi delle nuove diagnosi oncologiche femminili tra i 45 e i 54 anni. Si tratta di neoplasie che costano in media 993 vite di donne in Sicilia e rappresentano la prima causa di morte nelle donne in alcune classi di età.
Partendo dai dati e dalla ricerca e innovazione scientifica, esperti, istituzioni e associazioni pazienti si sono confrontati sul tema, riflettendo su come esami innovativi, quali ad esempio la biopsia liquida possano far parte della pratica quotidiana nella lotta contro il tumore metastatico della mammella, rendendo le terapie sempre più mirate ed efficaci. Nell’ambito del convegno dal titolo “Oltre la meta – Tumore metastatico della mammella, innovazione diagnostica e migliore accesso alle cure”, tenutosi a Palermo presso la sede ARS, il board scientifico composto dal dott. Livio Blasi – Coordinatore AIOM Sicilia e Direttore UOC Oncologia Medica dell’ARNAS Civico Di Cristina Benfratelli di Palermo, dalla dott.ssa Francesca Catalano – Coordinatrice della Rete Senologica e Breast Unit regione Sicilia e dal Prof. Antonio Russo – Presidente nazionale C.O.M.U. (Collegio degli Oncologi Medici Universitari) e Direttore UOC Oncologia Medica UniPa AOUP Giaccone Palermo, ha fatto luce sull’importanza della biopsia liquida sottolineando come l’approccio di questo esame sia rivoluzionario, per diagnostica e monitoraggio. Studi scientifici hanno, infatti, dimostrato che questo tipo di esame può avere un impatto significativo nella gestione di pazienti con tumore metastatico della mammella.

“L’auspicio – ha dichiarato la dottoressa Catalano– è quello di lavorare, istituzioni ed esperti tutti insieme, per ottenere un nomenclatore LEA che possa offrire a tutte le donne che convivono con un carcinoma metastatico della mammella resistente ad alcune terapie, la possibilità di veicolare, grazie alla biopsia liquida, la terapia più corretta che mira al cuore della malattia e quindi poter dare alle donne anche della nostra regione la sopravvivenza con terapie sempre più precise”. Personalizzazione delle cure e obiettivo guarigione sono due delle premesse a questo evento che ha visto esperti di alto livello confrontarsi in tavoli tematici al fine di redigere un’agenda di azione comune.

“La biopsia liquida, ovvero l’utilizzo dell’analisi del DNA tumorale circolante (ctDNA) da plasma come surrogato del tessuto tumorale, ha rivoluzionato nell’ultima decade il percorso diagnostico-terapeutico dei pazienti oncologici. – ha puntualizzato il professor Antonio Russo, il quale ha aggiunto – Si tratta di un esame che è in grado di identificare biomarcatori predittivi che intercettano mutazioni dei geni e fornisce informazioni anche relativamente all’eterogeneità tumorale dello stesso tipo di tumore, riducendo il rischio di falsi negativi nei test tessutali tradizionali. Si è trattata di un’occasione unica per capire come la biopsia liquida stia già integrando l’invasivo approccio chirurgico standard e fare in modo che strumenti all’avanguardia come la biopsia liquida entrino nella pratica comune dell’iter diagnostico-terapeutico”.

Oggi e sempre più marcatamente in prospettiva futura, la biopsia liquida è usata non tanto come surrogato o alternativa alla biopsia tissutale, ma come una valida integrazione per decidere meglio quale sia la terapia da somministrare. Ecco quindi che se le terapie innovative sono pronte per essere somministrate, l’accesso alla biopsia liquida diventa necessario.
È su questo punto che il convegno ha visto il susseguirsi di confronti e dibattiti, ottenendo spunti di riflessione importanti per la creazione di un gruppo di lavoro che si impegni nella redazione di un’agenda comune. Quest’ultima è stata illustrata nelle riflessioni dell’ultima tavola rotonda, durante la quale i relatori – con l’ausilio della moderatrice dottoressa Francesca Bertè – hanno fatto il punto, assumendo degli impegni, ognuno per il proprio ruolo.

“La Sicilia – ha dichiarato l’On. Giuseppe Laccoto, Presidente VI Commissione ARS Salute, servizi sociali e sanitari -ha l’opportunità di fare un passo decisivo verso una sanità più equa e inclusiva, garantendo a tutte le pazienti l’accesso tempestivo e uniforme a cure di qualità. La sfida della politica in ambito sanitario è proprio quella di mettere al centro il cittadino, come parte integrante della risposta di cura, accogliendo anche esami innovativi come la biopsia liquida al centro del dibattito di oggi. La prevenzione e la diagnosi precoce sono fondamentali, ed è per questo importante ampliare l’accesso allo screening gratuito, anticipandolo a partire dai 25 anni per la visita senologica e dai 40 per la mammografia, come raccomandato da nuove linee guida internazionali. Solo lavorando insieme, con un approccio inclusivo e multidisciplinare, potremo offrire una migliore qualità di vita e di cura a tutte le donne siciliane che affrontano questa sfida. La Sicilia può e deve diventare un modello di sanità equa, dove la prevenzione e la cura non siano un privilegio, ma un diritto garantito a tutti, in ogni fase della malattia”.

Tra gli obiettivi dell’incontro è stata rimarcata più volte l’intenzione di rendere operativo l’ultimo decreto assessoriale del luglio 2024, il quale identifica e fornisce i contatti dei centri che in Sicilia effettuano, ad oggi, la biopsia liquida e mirare all’incremento del numero dei centri predisposti ad espletare l’esame biopsia liquida. La riflessione è, poi, confluita anche in una presa di coscienza che veda la sanità, pubblica e privata, integrarsi affinché un esame innovativo ed efficace come questo diventi il presupposto della somministrazione di terapie mirate che, altrimenti, non potrebbero essere somministrate a discapito della cura e delle aspettative di vita dei pazienti. Tra le ambizioni anche e soprattutto quella di creare dei percorsi dedicati alle donne con tumore al seno metastatico. Sono i pazienti, infatti, coloro che lanciano il loro appello accorato per un immediato e fattivo dialogo tra Istituzioni che possa rendere attuabile e facile l’accesso ad esami innovativi come la biopsia liquida.

“La biopsia liquida in certo qual modo normalizza il rapporto tra paziente e malattia se si pensa che il percorso terapeutico oncologico, dall’indagine diagnostica alle cure, è vissuto in maniera più traumatica rispetto alla stessa patologia, se non è percepibile e visibile, ovviamente quando questa non è ancora allo stadio terminale. – ha spiegato la dott.ssa Anna Barbera, Direttrice dell’associazione “Centro Amazzone” di Palermo – Il procedimento stesso, consistente nel semplice esame di sangue a cui tutti si è abituati, riporta l’immaginario prodotto dal protocollo oncologico ‘mai vissuto prima’ ad una dimensione più umana, assimilabile a momenti ‘familiari’ della storia personale di salute. Noi al Centro Amazzone diamo particolare valore all’opportunità rappresentata dalla modalità liquida per la forza che ha di ridurre gli aspetti emotivi e psicologici dell’ingresso della persona nel mondo della malattia; la forma in questo caso dà anche una mano allo studio e all’aiuto solidale alla persona. Sappiamo come il rapporto con la malattia sia costellato di segni e linguaggi, con cui il corpo costruisce il suo destino. La scienza può fare cambiare molti di questi segni.”

Tra i piani degli addetti ai lavori anche l’effettiva azione di combattere la migrazione sanitaria, informando i pazienti delle eccellenti possibilità della sanità siciliana.

“L’efficacia delle cure è fortemente legata alla qualità delle relazioni umane che si stabiliscono tra i medici e i pazienti. – puntualizza la Presidente dell’Associazione “Il Filo della Vita” –Catania, dottoressa Enza Marchica – Il concetto di “umanizzazione dei servizi e delle cure” nasce da una visione diversa della persona, come semplice paziente per acquisire una veste a livello anche emotivo e psicologico. Si tratta di prendere in carico il cittadino curandone anche le relazioni tra i medici e i pazienti e familiari. Il ‘prendersi cura’, diverso quindi dal semplice ‘curare’ fa riferimento anche ai bisogni psicologici, relazionali ed emotivi della persona. Il processo di umanizzazione delle cure si lega in larga parte alla capacità di comunicare, di dialogare con il paziente.

E in questo percorso di cura l’associazione pazienti ha un ruolo fondamentale perché si occupa delle varie esigenze:
a) l’accoglienza, intesa come la capacità di occuparsi delle esigenze della persona che si rivolge alla struttura sanitaria o ospedaliera;
b) l’orientamento, come la capacità di indirizzare le persone al servizio più adatto alla specifica necessità, in un’ottica di semplificazione e soddisfazione.
c) la comunicazione, come la facoltà di saper stabilire una ‘relazione’ con i pazienti sia sul piano del colloquio sia su quello comportamentale”.
Diretto anche l’appello di Europa Donna Italia per tramite della dottoressa Carmela Amato, referente di Europa Donna Sicilia: “Affinché i progressi che arrivano dal mondo della ricerca scientifica si traducano in concrete possibilità di cura, – ha detto – è fondamentale da un lato che i pazienti siano informati e dall’altro che le istituzioni siano opportunamente sensibilizzate e responsive nell’aggiornare le proprie linee guida. Proprio con queste finalità, come Europa Donna Italia ci impegniamo a fornire alle associazioni di pazienti attive sul territorio tutto il supporto informativo possibile, e ad intervenire con azioni di advocacy presso i tavoli istituzionali, nazionali e regionali, dove vengono prese le decisioni per la salute delle cittadine e dei cittadini.”
La Regione Siciliana ha ormai una rete consolidata di Breast Unit che attua un PDTA regionale che consente pari trattamenti a tutte le donne siciliane in tutte le fasi del percorso. Offre in maniera gratuita i test genomici per le pazienti con tumore mammario ormonoresponsivo in stadio precoce e garantisce un percorso di sorveglianza, anch’esso gratuito, a tutte le donne sane ad alto rischio di tumore eredo-familiare della mammella.

“Le terapie a bersaglio molecolare – ha fatto sapere il dottor Fabrizio Geraci, Dirigente Responsabile Servizio 4 Programmazione ospedaliera dell’Assessorato della Salute Regione Siciliana – rappresentano una strategia terapeutica in oncologia in rapida espansione che si accompagna alla necessità di sviluppare test diagnostici per determinare la presenza di biomarcatori molecolari finalizzati alla cosiddetta medicina di precisione. Tra queste rientra a pieno titolo anche la biopsia liquida. Oggi la Sicilia, grazie al lavoro svolto dal Molecular Tumor Board regionale, ha già provveduto ad individuare i laboratori che possono effettuare profilazione genomica oncologia sulla scorta di una serie di criteri e caratteristiche ben definite. Con il Decreto Assessoriale n. 757 del 17.07.2024 ha selezionato quelli che possono effettuare la biopsia liquida. Pertanto, oggi la Sicilia è pronta ad accettare le nuove sfide in campo oncologico a tutela delle donne con tumore della mammella.”

Il convegno si è concluso con la donazione del libro di fiaba “La mamma e il Drago” di Isabella Paglia e della sfida di una “mamma guerriera” che combatte contro il “drago Mangiatempo”. Come si legge nella sinossi del libro edito Clavis Editore, edizione 2021: “Ci sono mamme che di mestiere fanno le poliziotte. Altre son maestre, altre ancora cassiere, scienziate… La mia mamma, invece, è una guerriera! E, nei futuri mesi, combatterà il drago Mangiatempo! Un libro delicato per spiegare ai bambini il tumore della mamma”.
L’incontro è organizzato da Sineos Healthcare Solutions, con il contributo non condizionante di Menarini Stemline, ha ottenuto il patrocinio dell’ARS – Assemblea Regionale Siciliana e dell’Assessorato della Salute della Regione Siciliana, dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica AIOM, del Collegio Italiano dei Primari Oncologi Medici Ospedalieri CIPOMO, del Collegio Oncologi Medici Universitari COMU, del Gruppo Oncologico dell’Italia Meridionale GOIM, di Europa Donna – Delegazione Sicilia, dell’Associazione Arlenika ETS Centro Amazzone e dell’Associazione Il Filo della Vita.