Atrofia Muscolare Spinale, parte in Italia la somministrazione di un nuovo farmaco
È un nuovo farmaco in grado di bloccare la progressione dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) di tipo 1 e di portare un aumento delle aspettative di vita e un miglioramento nelle capacità motorie e, da poco, è iniziata in Italia la somministrazione.
La SMA è una patologia neuromuscolare che poco per volta rende i muscoli incapaci di muoversi, oltre a rappresentare, nella sua forma più grave, cioè proprio quella di tipo 1, la più comune causa genetica di morte infantile. Tra i cinque ospedali in Italia coinvolti nel progetto vi sono tre sedi del Centro Clinico NeMO: Milano, Roma e Messina. La procedura è effettuata anche presso l’Ospedale pediatrico “Bambin Gesù” di Roma e l’Istituto “Giannina Gaslini” di Genova.
A oggi hanno già iniziato il trattamento 52 pazienti su un totale di circa 116 persone arruolate al momento, a cui il farmaco sarà somministrato nelle prossime settimane. Inoltre, sono già stati trattati nove casi di nuove diagnosi, cioè i pazienti più piccoli, di età compresa tra i due e i cinque mesi, ai quali il farmaco offre le migliori prospettive. Ad oggi, ogni genitore a cui viene comunicata una diagnosi di SMA di tipo 1 può così essere contemporaneamente informato dell’immediata possibilità di una terapia e ottenere l’accesso prioritario al trattamento.
Spiega Alberto Fontana, presidente dei Centri Clinici NeMO: “Siamo molto orgogliosi del fatto che tre centri erogatori del trattamento su cinque siano sedi del NeMO: è un segno del livello di qualità che abbiamo raggiunto nel seguire i nostri pazienti e nello sviluppare la ricerca clinica. Complessivamente sono 70 su 116 i pazienti che al momento prevediamo di seguire in questa terapia e di questi già 31 hanno iniziato il loro percorso. Non si tratta solo di neonati: infatti, uno dei passi in avanti più importanti fatti registrare da questo programma di accesso esteso al trattamento è che per la prima volta questo farmaco sarà somministrato anche a bambini e ragazzi colpiti dalla SMA 1”.
Il trattamento
Questo progetto è un Extended Access Program, cioè un’iniziativa con cui il produttore del farmaco, la società americana Biogen, distribuisce gratuitamente in alcuni Paesi del mondo il trattamento, recentemente approvato dalla Food&Drug Administration (FDA) USA, l’organo del governo americano per il controllo della sicurezza dei farmaci. Il trattamento con il farmaco prevede tre infusioni a distanza di circa due settimane l’una dall’altra per poi diradarle nel prosieguo della terapia.
Come agisce il farmaco? Va premesso che nella SMA, a causa di una mutazione del gene SMN1, si ha una carente o assente produzione di proteina SMN, responsabile della sopravvivenza dei motoneuroni. Per tale ragione nei malati queste cellule muoiono rapidamente e i muscoli cessano di funzionare. Tuttavia, nel genoma umano è presente un gene quasi identico, chiamato SMN2, che differisce dal SMN1 in maniera minima e che produce la stessa proteina, anche se in quantità inferiore e caratterizzata da una vita molto più breve.
Spiega Eugenio Mercuri, direttore scientifico del Centro Clinico NeMO di Roma e coordinatore del programma di accesso esteso al farmaco Nusinersen: “Il farmaco sopperisce al malfunzionamento del gene SMN1, che è normalmente responsabile della produzione della proteina SMN. Nusinersen agisce sul gene SMN2 e ‘potenzia’ un meccanismo chiamato splicing che permette di produrre una maggiore quantità di proteina SMN. Una maggiore produzione di proteina con questo meccanismo alternativo è stata associata negli studi appena completati con una stabilizzazione della malattia e in alcuni casi con un miglioramento”.
Sottolinea Luca Binetti, uno dei consiglieri dell’Associazione Famiglie SMA e responsabile operativo del Comitato Extended Access Program (EAP): “Per gestire nella maniera più corretta l’accesso al trattamento è stata istituito un comitato che coinvolge le associazioni dei pazienti e i centri clinici. Questo organismo è stato molto efficiente: ha svolto un lavoro di informazione capillare dei pazienti per fare in modo che tutti coloro che avessero le caratteristiche per accedervi ne fossero informati. E’ stata poi stilata una graduatoria nazionale dei pazienti sulla base dell’età e della somiglianza con i casi trattati nelle sperimentazioni cliniche”.
Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
Si tratta di una malattia neuromuscolare che porta alla progressiva morte delle cellule nervose del midollo spinale, i motoneuroni,che trasmettono ai muscoli il comando di muoversi. La SMA, quindi, limita o impedisce attività quali andare a carponi, camminare, controllare il collo e la testa e deglutire. I sensi e le percezioni sono normali, così come lo è l’attività intellettuale.
La malattia è causata da un difetto in uno dei due geni – SMN1 e SMN2 – che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN.
La SMA colpisce circa 1 neonato ogni 10.000. Ne esistono quattro forme, di cui la I è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi. Si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria. I bambini affetti dalla forma II, detta anche forma intermedia, acquisiscono la capacità di stare seduti, ma non di camminare autonomamente. Questi bimbi presentano spesso anche complicanze respiratorie e altri segni, quali la scoliosi, ma nel complesso la forma è molto più stabile.
La forma III e la IV sono le meno gravi: spesso esordiscono dopo i primi anni di vita e sono sempre associate alla capacità di camminare, anche se in alcuni casi questa capacità può essere perduta successivamente.