Telethon, dare un nome alle “Malattie senza diagnosi”
Nonostante gli sforzi della comunità medico – scientifica e i progressi della ricerca, esistono ancora migliaia di malattie genetiche rarissime e con cause sconosciute. Una su tre persone colpite da una malattia genetica rara non ha una diagnosi precisa con la conseguenza di non poter accedere a possibili cure.
Ed è per questo motivo che la Fondazione Telethon ha ideato il programma, unico in Italia, “Malattie senza diagnosi”.
Rivolto a pazienti in età pediatrica, il programma si propone di individuare la causa genetica in un numero stimato di 100-120 casi. I pazienti che vorranno accedere al programma possono farlo attraverso il proprio medico di riferimento, che eseguirà l’accesso al portale e dopo aver ottenuto le credenziali potrà compilare una “scheda paziente” corredata da esiti di esami specialistici. Dopo una prima valutazione i pazienti considerati avviabili al programma di diagnosi saranno convocati per una visita presso uno dei tre centri clinici per la genetica medica interessati.
In alcuni casi, la sola visita ed eventuali esami di approfondimento, grazie alla valutazione congiunta di più esperti, potrebbe portare a una diagnosi. Laddove ciò non dovesse accadere i pazienti saranno selezionati per avviare l’analisi genetica tramite sequenziamento. Sarà data priorità alle situazioni più gravi o più complicate, all’età di insorgenza della malattia e alla storia familiare del paziente.
Il progetto di durata triennale finanziato con 1,9 milioni di euro, unisce le competenze dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, l’Ospedale San Gerardo Fondazione-MBBM di Monza, l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli e di un centro di ricerca, l’Istituto Telethon di Pozzuoli (Tigem), dalla consolidata esperienza nelle tecniche di sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing).
“Abbiamo deciso di sostenere questo progetto – afferma Lucia Monaco, direttore scientifico della Fondazione Telethon – ispirandoci a percorsi analoghi in ambito internazionale. Per massimizzare la probabilità di successo e dare una diagnosi al maggior numero possibile di pazienti il progetto prevede inoltre la condivisione dei dati con programmi internazionali quali per esempio l’Undiagnosed Diseases Network dei National Institutes of Health statunitensi. Naturalmente, i risultati permetteranno anche l’avvio di ricerche sulle malattie identificate, con l’obiettivo di trovare terapie e cure per i pazienti affetti“.
Analisi genetica: come avverrà
L’analisi genetica avverrà attraverso tecniche di sequenziamento di nuova generazione (Next
Generation Sequencing o NGS). Queste tecnologie sono in una fase di sviluppo rapidissimo, con
strumentazioni che negli ultimi 9 anni sono diventate oltre un milione di volte più potenti, veloci e
relativamente meno costose. Basti pensare che, al confronto, lo storico Progetto Genoma Umano
effettuato con il sequenziamento di generazione precedente, ha richiesto ben 10 anni e 3 miliardi
di dollari per leggere il DNA di un solo uomo. Con l’NGS, invece nel mondo sono stati già studiati
decine di migliaia di campioni di DNA di pazienti, individuando oltre 500 geni-malattia prima
sconosciuti.
I ricercatori potranno analizzare con altissima precisione tutta la porzione codificante del DNA,
detta esoma, cioè l’insieme di tutti i geni che vengono tradotti in proteine (Whole Exome Sequencing) di 350-400 pazienti affetti da malattie genetiche sconosciute e dei loro familiari, per un totale di circa 1300 individui.