Malattie mieloproliferative, in Sicilia oltre 400 nuovi casi l’anno
Sono tre malattie del sangue rare, debilitanti e poco conosciute. Vengono chiamate malattie mieloproliferative e condividono lo stesso meccanismo: un alterato funzionamento delle cellule staminali del midollo osseo che producono in maniera incontrollata un eccesso di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.
Mielofibrosi, policitemia vera e trombocitemia essenziale hanno ciascuna un’incidenza annua di 1-3 nuovi casi ogni 100.000 abitanti. Più di 400, complessivamente, le nuove diagnosi ogni anno in Sicilia dove, grazie al costante aumento della sopravvivenza sono ormai diverse migliaia i pazienti in cura: infatti, se in passato per queste malattie la prognosi era decisamente sfavorevole, negli ultimi anni l’innovazione terapeutica ha consentito di renderle sempre più malattie croniche.
Decisivo il contributo della ricerca ematologica italiana e dei centri di riferimento nazionali, come l’Unità Operativa Complessa di Ematologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria “Policlinico-Vittorio Emanuele” di Catania.
E proprio Catania è stata scelta per ospitare un nuovo appuntamento di “Insieme Verso Domani”. Affrontiamo uniti le malattie mieloproliferative Philadelphia negative”, ciclo di incontri promossi da Novartis con il patrocinio di AIPAMM – Associazione Italiana Pazienti Malattie Mieloproliferative e del Gruppo AIL Pazienti MMP Ph-: sabato 21 ottobre, dalle ore 9.30 alle 13.00, nell’Aula Carnazza – Torre Biologica dell’Università degli Studi di Catania (via Santa Sofia 89) gli ematologi siciliani si confronteranno con pazienti, famigliari e Associazioni in un dialogo aperto di scambio e confronto.
«È importante che si crei un’alleanza forte tra il paziente, la famiglia e gli ematologi per combattere nel modo migliore queste gravi malattie del sangue e ottenere dei benefici sia in termini di aspettativa di vita ma anche e soprattutto di qualità della vita – afferma Giuseppe Palumbo, Dirigente Medico ematologo dell’UOC di Ematologia AOU “Policlinico-Vittorio Emanuele” di Catania – sono queste le motivazioni che ci hanno spinto ad aderire all’iniziativa “Insieme Verso Domani” e ad altri incontri aperti ai pazienti e alle famiglie diretti a condividere tutte le informazioni in merito alle nuove opportunità terapeutiche, la gestione delle terapie e la qualità di vita. Questo tipo di incontri permettono di affrontare molti aspetti che spesso per ragioni di tempo non vengono trattati durante le visite. Maggiore conoscenza significa migliore qualità delle cure e dei risultati, e, soprattutto, meno migrazione sanitaria fuori Regione».
La storia naturale di mielofibrosi, policitemia vera e trombocitemia essenziale è cambiata radicalmente nel 2005, quando venne per la prima volta identificato un difetto genetico alla base del loro processo fisiopatologico, la mutazione JAK2, cui è seguita l’identificazione di altre mutazioni geniche. Questo ha consentito la messa a punto di farmaci a bersaglio mirato che agiscono come inibitori di JAK1 e JAK2.
«La migliore conoscenza delle basi biologiche di queste tre malattie del sangue ha reso disponibili nuovi farmaci mirati dotati di un meccanismo d’azione specifico per le mutazioni genetiche alla base di queste patologie, quali JAK1 e JAK2 – sottolinea Palumbo – si tratta di piccole molecole della classe degli inibitori delle tirosin chinasi che colpiscono il cuore della patologia, la sua alterazione molecolare, riducendo gli effetti collaterali su bersagli non specifici e aumentando l’efficacia su quelli specifici, con un miglioramento della sopravvivenza per gran parte dei pazienti e della qualità di vita per tutti».
L’obiettivo di assicurare una buona qualità di vita è considerato fondamentale dal momento che i pazienti, per lo più in età avanzata, risentono pesantemente dell’impatto di queste patologie. Oggi, grazie ai farmaci innovativi, possono finalmente recuperare in gran parte le loro abitudini quotidiane.
Per aiutare i pazienti a convivere con queste patologie, gli incontri organizzati nell’ambito del progetto “Insieme Verso Domani” propongono una panoramica dei più recenti sviluppi della ricerca clinica insieme a testimonianze di pazienti, nei tre ambiti d’interesse: mielofibrosi, policitemia vera e trombocitemia essenziale. Per chiarire ogni dubbio, pazienti e famigliari potranno rivolgere le loro domande a un panel di esperti. Nella sessione conclusiva è previsto l’intervento dei rappresentanti delle Associazioni pazienti, seguito da una tavola rotonda per confrontare esperienze e bisogni.
I numeri del Centro di Ematologia del “Policlinico-Vittorio Emanuele” di Catania
Oltre 20 medici, tra specialisti e specializzandi, un punto di accesso per le prime visite, più di 7.000 pazienti con patologie varie di cui almeno 700 affetti da malattia mieloproliferativa cronica, 250 visite ambulatoriali al giorno, 20 ricoverati nel reparto, 60 accessi giornalieri in day hospital, un centro trapianto con 6 posti letto, laboratori per la diagnostica d’avanguardia e tanta ricerca di base e clinica con partner nazionali e internazionali, numerosi protocolli sperimentali su agenti innovativi e, di recente, un consorzio con l’Università per gli studi di Fase I.