Malattie miotoniche, la “Carta per la vita” aiuterà a conoscerle
Milano – La “Carta per la vita” uno strumento per i malati e i loro familiari, utile non solo nelle situazioni di emergenza, come ad esempio per un accesso al Pronto Soccorso, ma anche quando è difficile spiegare i propri disturbi e gli stessi medici si trovano in seria difficoltà nel riconoscimento dei sintomi e nell’intervenire a causa di una scarsa conoscenza delle malattie miotoniche.
A presentarla, sabato 17 febbraio alle ore 9.30 presso l’Aula Magna del Policlinico San Donato a Milano, sarà il prof. Giovanni Meola, presidente Fondazione Malattie Miotoniche FMM. Sulla carta vengono sinteticamente presi in considerazione i principali sintomi delle due forme di distrofia miotonica, le situazioni problematiche e di emergenza che possono verificarsi e le strategie da adottare dal personale sanitario.
La Distrofia Miotonica (DM1) è una malattia neuromuscolare che colpisce diversi organi; se ne conoscono due forme: la Distrofia miotonica di tipo 1 (DM1), detta anche malattia di Steinert, che può avere un esordio precoce nei lattanti e bambini e la Distrofia miotonica di tipo 2 (DM2). Il 98% dei casi rientrano nella distrofia miotonica tipo 1. Ad oggi purtroppo non esistono trattamenti efficaci per le distrofie miotoniche e le terapie si basano quindi su interventi sintomatici in cui si affrontano mano a mano i problemi che si presentano.
Chi soffre di una distrofia miotonica spesso non riesce a compiere delle attività molto semplici, come bere un bicchiere d’acqua, svitare il tappo di una bottiglia, scendere dal letto, vestirsi autonomamente. Data la complessità della malattia e la quantità di organi coinvolti, un malato di distrofia miotonica può non trovare sempre nel proprio medico o nel personale sanitario una adeguata risposta alle proprie problematiche di salute per una scarsa conoscenza di queste patologie, soprattutto in situazioni di emergenza, come ad esempio per un accesso al pronto soccorso, nelle quali ciò che fa la differenza è il riconoscimento dei sintomi e la prontezza e incisività dell’intervento.
La Fondazione Malattie Miotoniche, nello svolgimento delle attività e in particolare attraverso i propri Punti di Ascolto, ha raccolto questa problematica e ha realizzato una “Carta per la vita” che i malati possano portare sempre con sé per spiegare meglio i propri disturbi ed affrontare con maggiore serenità gli eventuali momenti di emergenza e di bisogno.
Per chi non potesse ritirare la carta sabato 17, dal 28 febbraio, Giornata internazionale delle Malattie Rare, sarà possibile richiedere alla FMM la spedizione della “Carta per la vita”.
La Distrofia Miotonica (DM1)
è una malattia neuromuscolare che colpisce diversi organi ed è causata da un’espansione della tripletta CTG nel gene DMPK. Ad oggi purtroppo non esistono trattamenti efficaci per le distrofie miotoniche e le terapie si basano quindi su interventi sintomatici in cui si affrontano mano a mano i problemi che si presentano. Tuttavia, nel corso degli ultimi anni numerosi gruppi di ricerca hanno dedicato tempo e denaro alla ricerca di potenziali farmaci da usare per curare i pazienti affetti da distrofia miotonica, dando risultati molto incoraggianti che hanno permesso l’inizio di due trial clinici in pazienti affetti da DM1. Ad oggi, la maggior parte degli studi si sono focalizzati sull’azione a carico di RNA e proteine. Recentemente è stato pubblicato un lavoro supportato dalla Fondazione Malattie Miotoniche e condotto in collaborazione con il centro nazionale della ricerca (CNR) di Roma, in cui vengono mostrati i risultati di un nuovo approccio volto alla rimozione del tratto di gene mutato nella DM1.
Il lavoro, intitolato “CRISPR/Cas9-Mediated deletion of CTG expansions recovers normal phenotype in myogenic cells derived from myotonic dystrophy 1 patients” e pubblicato sulla rivista internazionale “Molecular Therapy – Nucleic Acids”, è basato sull’utilizzo di una nuova tecnica di editing del DNA: CRISPR/Cas9. Questa tecnica sfrutta il sistema di difesa antivirale di alcuni batteri a cui è associata una proteina (Cas9) che taglia i filamenti di DNA in punti precisi, modificando i geni di interesse. In questo lavoro gli autori presentano i risultati incoraggianti ottenuti su cellule muscolari ottenute da fibroblasti di pazienti DM1, in cui avviene una specifica delezione del tratto espanso CTG del gene DMPK che porta ad un miglioramento degli splicing alterati e una riduzione dei foci di RNA tossico in queste cellule. L’utilizzo di questa tecnica di avanguardia non ha inoltre mostrato effetti collaterali sulle cellule DM1, in cui l’espressione della proteina DMPK non mutata rimane costante così come il differenziamento delle cellule. Questi risultati, seppur preliminari, possono aprire la strada allo sviluppo di nuovi potenziali farmaci che agiscono direttamente a livello del DNA mutato nelle distrofie miotoniche.