Malattie neurologiche. L’importanza di diagnosi precoce ed intervento tempestivo
La Malattia di Alzheimer
Rappresenta la più comune forma di demenza che nel mondo colpisce circa 25 milioni di persone e solo in Italia registra più di 600.000 casi. Dato l’allungamento delle aspettative di vita e l’invecchiamento progressivo della popolazione, le previsioni sono che nel 2050 vi saranno più di 100 milioni di persone affette, con crescenti costi sanitari ed un enorme impatto economico e sociale.
La malattia di Alzheimer – afferma il professore Carlo Ferrarese, direttore scientifico del Centro di Neuroscienze dell’Università di Milano Bicocca e direttore della Clinica Neurologica all’Ospedale San Gerardo di Monza –
si manifesta clinicamente con iniziali disturbi di memoria, cui si associano nel corso del tempo disturbi del linguaggio, dell’orientamento, delle capacità di ragionamento, critica e giudizio, con perdita progressiva dell’autonomia funzionale. Con il termine demenza si intende proprio la perdita di autonomia, mentre per descrivere i disturbi iniziali di memoria, con autonomia interamente conservata, si parla di disturbo cognitivo lieve o “Mild Cognitive Impairment (MCI)”. Questa condizione, diagnosticabile con opportune valutazioni neuropsicologiche, spesso precede di alcuni anni la demenza vera e propria. Sappiamo inoltre che il processo patologico che colpisce il cervello e che è responsabile della manifestazione clinica di MCI e poi di demenza precede di vari anni queste condizioni cliniche.
La ricerca ha dimostrato infatti che alla base della malattia vi è l’accumulo progressivo nel cervello di una proteina, chiamata beta-amiloide, che distrugge le cellule nervose ed i loro collegamenti. Oggi è possibile dimostrare l’accumulo di questa proteina nel cervello mediante la PET (Positron Emission Tomography), con la somministrazione di un tracciante che lega tale proteina. Inoltre è possibile analizzare i livelli di questa proteina nel liquido cerebro-spinale, mediante una puntura lombare. Tali esami possono dimostrare accumuli della proteina anche anni prima delle manifestazioni cliniche della malattia. Accanto a questi esami specifici per la proteina beta-amiloide, altri esami quali la risonanza magnetica cerebrale o la PET con un tracciante per lo studio del metabolismo cerebrale (PET FdG) possono documentare una iniziale atrofia od un ridotto metabolismo del cervello anche nelle fasi più iniziali della malattia. Questi esami permettono quindi una diagnosi più accurata, precoce o addirittura preclinica della malattia di Alzheimer, ossia prima che si sia dimostrata clinicamente la demenza. La diagnosi precoce è indispensabile per poter indirizzare il paziente verso strategie terapeutiche, attualmente in fase avanzata di sperimentazione, che potrebbero modificare il decorso della malattia mediante la rimozione della proteina beta-amiloide.
Attualmente nel paziente con demenza sono disponibili solo terapie sintomatiche che mitigano i deficit di memoria o i disturbi comportamentali associati, ma non esiste una terapia efficace nel bloccare l’avanzare della malattia. Per tale motivo riveste un ruolo cruciale proprio una diagnosi precoce di declino cognitivo lieve, perché le nuove strategie terapeutiche sperimentali potranno essere efficaci solo se somministrate nelle fasi prodromiche di malattia, cioè prima che si sia manifestata la demenza in fase conclamata.
Inoltre la prevenzione può giocare un ruolo fondamentale, poiché la ricerca scientifica ha fatto enormi passi avanti nell’identificazione di fattori che incrementano il rischio di sviluppare la patologia: in particolare i fattori di rischio per le patologie vascolari quali ipertensione, diabete, obesità, fumo, scarsa attività fisica, contribuiscono anche ad un rischio maggiore di sviluppare la Malattia di Alzheimer. Da questo ne deriva un ruolo fondamentale per la prevenzione: studi recenti hanno dimostrato che stili di vita adeguati come la corretta alimentazione, e in particolare la dieta mediterranea, ricca di sostanze antiossidanti naturali, l’esercizio fisico, la pratica di hobbies e i rapporti sociali agiscano da fattore protettivo non soltanto nei confronti della malattia di Alzheimer, ma più in generale delle varie forme di demenza esistenti.
Queste considerazioni in merito all’effetto protettivo degli stili di vita derivano da importanti studi epidemiologici degli ultimi anni.
La più recente novità, dimostrata in una popolazione finlandese a rischio per demenza (studio FINGER, pubblicato sulla prestigiosa rivista Lancet nel 2015 – Lancet 2015;385:2255-2263) è che un intervento multidimensionale per due anni, mediante dieta, esercizio fisico costante, training cognitivo, stretto monitoraggio dei fattori di rischio vascolare è in grado effettivamente di rallentare significativamente il declino cognitivo.
Nell’attesa dei risultati degli studi sperimentali con i nuovi farmaci contro la beta amiloide, l’applicazione di questi interventi sugli stili di vita può effettivamente ritardare la comparsa della malattia, riducendone la prevalenza, con un enormi benefici individuali e sociali.