SMA, diagnosi precoce e test di genetica molecolare per riconoscerla +++VIDEO+++
È una malattia genetica rara, che compromette la salute dei motoneuroni, le cellule che regolano l’attività dei nostri muscoli, e che fa perdere progressivamente la forza muscolare e il movimento.
Parliamo della SMA, ovvero l’atrofia muscolare spinale che, nella nostra Isola, colpisce circa 100 persone.
Molte forme lievi o moderate di questa malattia sono però ancora segnalate tardivamente. Se è vero, infatti, che con la SMA si nasce, è tuttavia anche vero che la malattia può manifestarsi in età adulta, per esempio, con una regressione delle proprie funzioni motorie.
È dunque fondamentale riconoscere tempestivamente i sintomi spia del suo esordio nei bambini come negli adulti. Il fattore tempo è, infatti, essenziale per un’efficiente presa in carico e per avviare un corretto percorso terapeutico che dia la massima efficacia possibile.
Ed anche in Sicilia ci sono Centri specializzati attrezzati per formulare una diagnosi precoce con una visita specialistica e un test di genetica molecolare.
Per far conoscere la malattia è stato realizzato anche un podcast, di 14 puntate, che dà voce al libro di favole intitolato “Lupo racconta la SMA” e illustrato dall’Istituto Europeo di Design.
L’intervista al Prof. Giuseppe Vita, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia e Malattie neuromuscolari del Policlinico di Messina, in cui è integrato il Centro NeMO Sud.