Talassemia, malattia ereditaria rara ma ancora radicata in Italia

La talassemia o anemia mediterranea è una grave malattia ereditaria dei globuli rossi carenti di emoglobina ed esposti ad una continua e rapida distruzione. Si manifesta dai primi mesi di vita e il bambino, per poter sopravvivere, avrà bisogno di sottoporsi a continue trasfusioni di sangue e a una terapia chelante.

Chiunque potrebbe essere portatore sano senza saperlo. È importante, però, sapere se lo si è soprattutto in vista di una gravidanza.  Nel caso in cui i partner sono ambedue portatori sani: nel 25 % dei casi il feto sarà affetto da talassemia, nel 50 % dei casi sarà portatore sano e nel 25 % dei casi nascerà sano.

Sapere se si è o meno portatori sani di talassemia è molto semplice: basta un prelievo di sangue. Maggio è il mese della prevenzione e sarà possibile effettuare gratuitamente il test del portatore sano nei centri siciliani per la Talassemia.

In Sicilia sono 2400 i pazienti con Talassemia e 400 mila i portatori sani. Il numero complessivo, in Italia, è invece di circa settemila pazienti e due milioni e mezzo di portatori sani. Numeri questi che rappresentano la dimensione della talassemia in Italia e nella nostra Isola, malattia classificata come rara ma che comunque è evidentemente ancora radicata nel nostro Paese.

L’8 maggio ricorre la giornata internazionale della talassemia, il Thalassemia Day, e, anche quest’anno, l’Associazione Piera Cutino e l’Azienda Ospedali riuniti Villa Sofia-Cervello hanno messo a punto una serie di eventi che per tutto il mese di maggio, così come avviene in tutto il mondo, avranno l’obiettivo di informare la popolazione sull’importanza di fare il test del portatore sano, ma anche di raccogliere fondi a favore della ricerca e dell’assistenza e fare il punto sulle ultime novità medico-scientifiche. Sul sito www.pieracutino.it è possibile trovare informazioni utili su quali sono i Centri di Talassemia a cui rivolgersi in Italia.

“Sono felice – ha detto Giuseppe Cutino, consigliere dell’associazione Piera Cutino – che anche per il 2016 abbiamo Stefania Petyx testimonial dell’attività di informazione e prevenzione che è rivolta principalmente alle donne siciliane per le quali il test è gratis. Inoltre quest’anno avremo un nuovo importante testimonial siciliano che mette la propria faccia invitando a donare il 5×1000 all’Associazione Cutino. Ne approfitto per invitare tutti i siciliani che credono nel sogno della guarigione dalla talassemia a destinare il 5×1000 all’Associazione Cutino inserendo nella propria dichiarazione dei redditi il codice fiscale 971 444 50828 nel riquadro del volontariato. È un gesto davvero semplice che non costa nulla, ma vale tantissimo.”

“Oggi la talassemia – ha affermato Aurelio Maggio, direttore dell’unità operativa di Ematologia e Malattie rare del sangue e degli Organi ematopoietici,Villa Sofia-Cervello, Palermo –  è cambiata in termini di prognosi.

Il paziente vive oltre i 50 anni, mentre prima moriva prima dei 15 anni. Quindi ora è importante impegnarsi per prevenire tutte quelle complicanze e così consentire al paziente di vivere sempre di più. L’azienda Villa Sofia- Cervello è leader nel settore della talassemia, come anche delle altre malattie genetiche. Sulla talassemia però c’è ancora molto da lavorare e su questo il supporto dell’associazione Piera Cutino è importante ai fini della ricerca ed anche della prevenzione. Oggi una coppia ogni 200, in Sicilia, è a rischio di avere un figlio affetto da talassemia e forse questo non viene percepito nella maniera corretta.

Da studi recenti abbiamo visto che i soggetti portatori sani potrebbero essere affetti, nel tempo, anche da malattie epatiche. Quindi è importante fare il test per prevenire ma ricordiamoci anche di parlare e di diffondere questo messaggio sulla talassemia”.

Evento scientifico

Tra gli eventi previsti c’è il convegno sull’epatocarcinoma. “In realtà – sottolinea Aurelio Maggio – l’epatocarcinoma è una malattia che è frequente in pazienti che hanno epatopatia cronica, la cirrosi. Questo ospedale è anche leader nel settore dell’epatologia e, insieme all’oncologo e al medico nucleare, abbiamo pensato di organizzare un momento di riflessione nazionale, verranno anche colleghi dall’Istituto dei Tumori di Milano, sul trattamento attuale dell’epatocarcinoma. Anche in questo l’azienda si distingue dalle altre aziende per il fatto che questo gruppo di medici ha messo su una metodica che si chiama Tare (Trans arterial radio embolization) che consente di uccidere il tumore utilizzando delle sostanze radioattive”.

Rete C-Licnet

L’azienda ospedaliera di Palermo “Villa Sofia-Cervello” è capofila della rete C-Licnet. Il network condivide un sistema innovativo che permette di misurare, attraverso risonanza magnetica cardiaca con metodo Pennell, la quantità di ferro presente a livello del setto cardiaco nel paziente talassemico, al fine di individuare la terapia più appropriata per ciascun individuo.

“È una rete nazionale, dal nord al sud, che consente ai centri che si occupano di talassemia come anche quelli che si occupano di sovraccarico di ferro di dosare il quantitativo di ferro nel fegato e nel cuore. E questo è grazie anche al supporto della Novartis è un progetto che ci consente di mettere insieme dei dati che poi possono servire anche per curare meglio questi pazienti”.

Aspettativa e qualità di vita dei pazienti talassemici

“Secondo i dati dell’Osservatorio Epidemiologico regionale, e ricordo che la regione Sicilia è l’unica che abbia attivo dal 1982 un ‘osservatorio su questa malattia, è più di 50 anni.
Attualmente non sappiamo, in realtà, qual è la sopravvivenza nei pazienti che nascono oggi perché questi sono sicuramente trattati molto meglio, perché il sangue è privo dal virus dell’epatite c, è controllato e hanno la possibilità di fare una terapia chelante molto più articolata essendoci tre chelanti a disposizione. Quindi la sopravvivenza la potremmo considerare in chi nasce oggi aperta.

La qualità di vita è legata al fatto che c’è una necessità di ospedalizzazione del paziente. Questi deve recarsi in ospedale, ogni 15/20 giorni, a fare le trasfusioni e deve essere monitorato, per alcuni parametri, annualmente o ogni 6 mesi. È sicuramente una vita legata all’assistenza sanitaria. Però è chiaro che se viene accettato, all’interno della propria sfera, la possibilità di convivere così come si convive con la vitiligine piuttosto che con altre situazioni croniche, la qualità di vita può essere ottimale“.

 

Programma delle iniziative

 Si parte il 1° maggio con la distribuzione, per l’intero mese in tutta la Sicilia, di materiale informativo sulla malattia alle farmacie e agli studi medici di base che lo esporranno nei loro locali permettendo alla loro utenza di conoscere quali siano i centri di talassemia dove eseguire il test che ricordiamo è gratis in Sicilia per le donne. Anche per questa sesta edizione, madrina e testimonial di eccezione sarà Stefania Petyx.

 Il 6 maggio, con inizio alle 17,30, sarà la volta della mostra-evento “Per guarire dalla talassemia non servono parole. Basta una firma” per la presentazione della campagna del 5×1000 con il nuovo testimonial, la cui identità sarà svelata durante la mostra-evento. Si tratta di un altro artista siciliano che ha deciso, come Fiorello, Stefania Petyx, Emma Dante e Isabella Ragonese di diventare testimonial per i progetti di vita dell’Associazione. L’evento si terrà a Palazzo Riso, museo d’arte contemporanea della Sicilia, dove si svolgerà anche un’asta di beneficenza curata dalla casa d’aste Trionfante. Tra gli oggetti all’asta un bracciale in oro realizzato e donato dall’orafa e designer Lidia Lucchese e una giacca di scena di Rosario Fiorello.

Ci sarà anche la possibilità di diventare testimonial della campagna del 5×1000 grazie al fotografo Giuseppe La Spada che allestirà un set dedicato. L’allestimento della mostra, dedicata alla talassemia e ai suoi testimonial, volti noti e meno noti, sarà invece curato da Giuseppe Marsala, docente dell’Università degli Studi di Palermo. Nel corso dell’evento il noto chef trapanese Peppe Giuffrè, preparerà la sua rinomata cassata siciliana che sarà accompagnata dai vini offerti dalla casa vinicola Cusumano.

Dal 4 al 7 maggio sarà la volta del mercatino solidale “Fatto per Bene” realizzato grazie al supporto delle biologhe del Campus Cutino che realizzeranno a mano degli oggetti e dei dolci da offrire a fronte di una piccola donazione. Il mercatino si svolgerà nella hall di CasAmica, l’albergo del Campus che ospita i familiari dei pazienti ricoverati in tutto l’Ospedale “Cervello”.

Il 7 maggio sarà il turno delle scolaresche che parteciperanno a un seminario divulgativo presso l’aula magna dell’Ospedale Cervello. Saranno oltre 200 i giovani studenti coinvolti in tutta la Sicilia che avranno anche l’opportunità di visitare il Campus di Ematologia Franco e Piera Cutino potendo così verificare dal vivo come siano state utilizzate tutte le donazioni che in questi anni hanno avuto la possibilità di fare per migliorare la vita di tanti pazienti. Un’iniziativa patrocinata dall’assessorato alla Salute della Regione Siciliana.

Il 18 maggio, riflettori accesi allo Store Salute in viale Strasburgo a Palermo, una farmacia che ospiterà un seminario dell’Associazione Cutino sulla talassemia e sulla sensibilizzazione alla donazione del sangue, un tema molto importante soprattutto per i pazienti di malattie croniche che hanno continuo bisogno di trasfusioni, proprio come i pazienti talassemici.

Il 20 maggio sarà il momento dell’evento scientifico con il convegno, “L’Epatocarcinoma nel 2016: nuovi approcci per la diagnosi e il trattamento” che si terrà presso l’Aula Magna “M. Vignola” dell’Ospedale “V. Cervello” di Palermo, nel corso del quale vi sarà fra l’altro la consegna del Premio Campus di Ematologia “Franco e Piera Cutino”.

Infine, sabato 21 e domenica 22 maggio l’evento di piazza “Piantiamo la speranza” che coinvolgerà le nove province siciliane, dove, in alcune vie e piazze, saranno installati degli stand con l’obiettivo di informare la popolazione e raccogliere fondi. Sarà infatti possibile, a fronte di una donazione di 5 euro, ricevere due piante forestali donate dall’assessorato Agricoltura, Sviluppo Rurale e Pesca Mediterranea, Dipartimento Sviluppo Rurale e Territoriale della Regione Siciliana. Personale dell’Assessorato e dell’Associazione Cutino, accoglieranno i visitatori distribuendo del materiale informativo sulla talassemia.

“Ho accolto con entusiasmo – ha detto l’assessore regionale all’Agricoltura, Antonello Cracolici – l’idea di coinvolgere in questa iniziativa i forestali che, nell’immaginario collettivo, rappresentano la malagestione e lo spreco. Bisogna restituire un po’ di dignità a questo mondo che non è soltanto e principalmente malaffare. Quello che porteremo in questo evento sarà un orgoglio solidale.”