Tumore colon-retto, innovativo test genetico riduce esiti ‘falsi positivi’
Un test di screening genetico non invasivo che, grazie all’analisi del DNA estratto dalle feci, permette di fornire informazioni sulla possibile presenza di tumore del colon–retto.
È il Centro Diagnostico Italiano il primo centro in Italia a proporre questo innovativo test su questa patologia che nel 2018 ha colpito 51.000 persone in Italia e che rappresenta la seconda causa di morte nel nostro Paese.
Il test, denominato FL-DNA, nasce da uno studio promosso dall’IRCCS Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la Cura dei Tumori di Meldola (Forlì-Cesena). Nel 2018 ha ricevuto il ‘Premio Innovazione Smau’.
Il test FL-DNA è un importante supporto alla diagnosi precoce del tumore del colon-retto che gli specialisti di genetica molecolare oncologica del Centro Diagnostico Italiano propongono in associazione alla ricerca del sangue occulto nelle feci (FOBT), esame suggerito nel programma di screening previsto dalle più recenti linee guida dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica e applicato in molte regioni italiane.
Lo screening
prevede che uomini e donne in età compresa tra i 50 e i 69 anni facciano, innanzi tutto, la ricerca del sangue occulto (FOBT) nelle feci e, in caso di test positivo, si sottopongano alla colonscopia. Il test FL-DNA – attualmente non previsto dallo screening offerto dal SSN – viene suggerito in associazione al test FOBT con un duplice scopo: acquisire maggiori informazioni circa la probabile presenza di CRC non intercettate da questo esame (in caso di test FOBT negativo e test FL-DNA positivo il paziente viene indirizzato alla colonscopia) e segnalare possibili infiammazioni non correlate al tumore ma che è necessario sottoporre alla valutazione del gastroenterologo.
“Ad oggi la ricerca del sangue occulto nelle feci – spiega Fulvio Ferrara, direttore del Servizio integrato di medicina di laboratorio e anatomia patologica del Centro Diagnostico Italiano – rappresenta il test di screening utilizzato per la diagnosi precoce del tumore del colon-retto. Tuttavia questo esame presenta un’importante prevalenza di risultati falsi positivi: nel 40% dei casi i pazienti positivi al test sangue occulto nelle feci, dopo aver effettuato ulteriori analisi, non risultano avere lesioni cancerose nel tratto del colon retto. Il sanguinamento può essere infatti dovuto a ulcere, diverticolosi, malattia infiammatoria intestinale, emorroidi o polpi benigni. L’analisi offerta dall’innovativo test FL-DNA riduce questi esiti ‘falsi positivi’ e le conseguenti indagini endoscopiche invasive come la colonscopia o la rettosigmoidoscopia, spesso temute dai pazienti per via della loro invasività”.
Il test FL-DNA
Negli ultimi anni sono stati pubblicati numerosi lavori sull’analisi del DNA tumorale presente nelle feci. Tra le applicazioni più promettenti dal punto di vista clinico spicca l’analisi di lunghi frammenti di DNA.
Il test FL-DNA analizza i lunghi frammenti di DNA presenti nelle feci, i cosiddetti Fluorescence-Long DNA. Se negli individui sani le cellule esfoliate subiscono un processo di aptoptosi e si degradano in frammenti di piccole dimensioni, nelle cellule tumorali si ha un’inibizione dell’apoptosi, il DNA va incontro a una minore degradazione e quindi presenta frammenti di dimensioni maggiori di 150-200bp (bp: coppie di basi, unità di misura della lunghezza fisica degli acidi nucleici a doppio filamento). Alcuni studi hanno dimostrato che i livelli medi di emoglobina rilevata tramite FOBT e la quantità di FL-DNA sono significativamente più elevati nei pazienti con tumore rispetto ai pazienti con lesioni pre-cancrerose e agli individui sani.
Pertanto, l’analisi quantitativa del DNA estratto dalle feci in associazione con il test FOBT, rappresenta uno strumento utile per migliorare la diagnosi precoce del cancro del colon retto. Il test viene eseguito su un campione di feci appositamente raccolte e conservate in contenitori dedicati.
Il tumore del colon retto (CRC)
In Italia si stima che nel 2018 le nuove diagnosi di tumore del colon retto siano state 51.000.
L’incidenza di questo tumore è del 15% per gli uomini e del 13% per le donne: in entrambi i casi si trova al secondo posto (dopo il tumore alla prostata per gli uomini e alla mammella per le donne).
Il rischio di tumore aumenta con l’avanzare dell’età e le cause sono ascrivibili in primis allo stile di vita, ma la malattia può presentarsi in età giovanile in caso di predisposizione genetica.
Il tumore del colon retto, per la quasi totalità dei casi, ha origine dalla proliferazione e trasformazione in forme maligne dei polipi adenomatosi, ossia “cuscinetti” che si formano sulla mucosa dell’intestino. La maggior parte dei polipi è asintomatica. Il sanguinamento dal retto, di solito occulto e raramente massivo, è il disturbo più frequente.
La mutazione dei polipi in forme maligne impiega mediamente tra i 7 e i 15 anni, lo screening consente di fare una diagnosi precoce e indirizzare il paziente verso ulteriori procedure diagnostiche.